江苏省罕见病医保政策2025全解读：覆盖病种、报销比例、申请流程一文详解

罕见病作为“医学孤儿”，因其发病率低、病种繁多、诊疗复杂，长期面临“诊断难、用药贵、保障弱”的困境，近年来，江苏省高度重视罕见病医疗保障工作，通过完善医保政策、扩大用药覆盖、优化报销流程等举措，逐步构建起“基本医保+大病保险+医疗救助+慈善衔接”的多层次保障体系，本文结合2025年最新政策动态，为患者及家属全面解析江苏省罕见病医保政策的核心内容,助力大家用足用好政策红利。

政策背景：江苏如何为罕见病患者“兜底线”？

罕见病是指发病率极低、患病人数极少的疾病，全球已知罕见病约7000种，其中80%为遗传性疾病，50%在儿童期发病，我国罕见病患者超2000万人，江苏作为经济大省,罕见病患者群体规模也逐年显现。

为破解罕见病“用药难”，江苏省自2025年起便将部分罕见病治疗药纳入医保目录，2025年出台《江苏省罕见病医疗保障实施方案》，2025年进一步升级政策，重点围绕“扩病种、提比例、简流程”三大方向，推动罕见病保障水平走在全国前列，政策核心目标包括：

• 实现国家《第一批罕见病目录》内病种医保全覆盖；
• 将疗效确切、临床必需的罕见病用药逐步纳入医保支付；
• 建立罕见病患者用药“绿色通道”,简化异地就医报销流程。

覆盖病种：哪些罕见病在江苏能享医保待遇？

根据2025年最新政策，江苏省罕见病医保保障覆盖国家《第一批罕见病目录》内121种疾病中的核心病种，重点聚焦发病率较高、治疗手段明确、费用高昂的疾病，包括：

（一）核心保障病种（部分列举）

政策亮点：2025年新增脊髓性肌萎缩症（SMA）、黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）等5种病种的特效药纳入医保报销目录，其中诺西那生钠（治疗SMA）价格从原先的70万元/年降至3.3万元/年（医保报销后个人负担约10%-15%）。

报销细则：罕见病用药能报多少？钱怎么出？

江苏省罕见病医保报销实行“基本医保统筹基金+大病保险+医疗救助”三重保障，具体报销规则如下：

（一）报销范围与目录

1. 医保内用药：纳入《江苏省基本医疗保险药品目录》的罕见病治疗药物（包括国家谈判药、集中带量采购中选药品），可按政策比例报销。
2. 医保外用药：部分临床必需但未纳入医保的“救命药”，可通过“罕见病用药保障专项通道”申请“一事一议”，由医保部门联合卫健、药监部门评估后，临时纳入报销或给予定额补助。

举例：戈谢病治疗药物“伊米苷酶”，属于国家医保乙类药品，在江苏某三甲医院采购价为198元/瓶（200单位），患者年用药量约150瓶，年总药费约29.7万元，医保报销后个人自付约4.5万元（按85%报销比例计算）。

（二）报销比例与封顶线

特殊群体倾斜：0-14岁罕见病患儿、重度残疾人、低保家庭患者，在基本医保报销比例基础上再提高5%；异地就医患者，备案后可直接结算，报销比例较未备案降低不超过10%。

（三）申请流程：四步搞定报销

确认诊断与用药资质

• 患者需在具备罕见病诊疗资质的医院（如江苏省人民医院、南京医科大学附属儿童医院等）确诊，并获取《罕见病诊断证明书》。
• 主治医师根据病情开具处方，确保用药符合“适应症明确、临床必需”原则。

医保备案（异地就医必做）

• 异地就医患者需通过“江苏医保云”APP、微信公众号或经办窗口办理“异地长期居住备案”或“临时外出就医备案”，备案后可直接在就医地医院结算。
• 未备案患者需先垫付费用，回参保地医保局手工报销（报销周期约30个工作日）。

费用结算

• 医院直报：参保患者在定点医院持医保卡/电子医保凭证结算，系统自动计算医保报销金额，患者只需支付个人自付部分。
• 手工报销：未直报患者需提供：①医疗费用发票原件；②费用清单；③诊断证明书；④医保卡复印件；⑤异地就医备案表（如需）,至参保地医保局提交申请。

专项补助申请（针对高价药）

对于年自付费用超过5万元的患者，可向当地医保部门申请“罕见病高额医疗费用补助”，需提交：①《罕见病高额医疗费用补助申请表》；②家庭经济状况证明（如低保证明、收入证明）；③年度医疗费用总清单，审核通过后，一次性补助1万-3万元。

支持政策：不止医保，江苏还提供这些“暖心保障”

除医保报销外，江苏省还通过多项配套政策，为罕见病患者提供全周期支持：

（一）用药保障“绿色通道”

• 建立“罕见病用药供应保障机制”，对临床急需、短缺的罕见病药品，实行“清单管理、定点生产、统一采购”，确保药品供应稳定。
• 推行“长处方”政策，病情稳定的患者可一次性开具3个月用量的药品,减少往返医院次数。

（二）医疗服务支持

• 新生儿筛查：将苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等29种罕见病纳入全省新生儿疾病免费筛查范围，早筛早治率达98%以上。
• 多学科会诊（MDT）：在省级医院设立罕见病MDT门诊，整合儿科、神经内科、遗传科等多学科资源，为患者提供“一站式”诊疗服务。

（三）社会救助与慈善衔接

• 民政部门对罕见病困难患者给予临时救助（标准为当地月低保标准的2-6倍），对符合条件的纳入低保或特困人员救助范围。
• 联合中国红十字基金会、中华慈善总会等慈善组织，设立“江苏罕见病救助基金”，为医保报销后仍有困难的患者提供“二次救助”，2025年已救助患者超1200人次,发放救助金超5000万元。

2025年新变化：这些政策红利值得关注

（一）新增3种谈判药纳入医保

2025年国家医保谈判中，江苏新增依库珠单抗（治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿）、拉那利尤单抗（治疗遗传性血管性水肿）、氨己烯酸（治疗婴儿痉挛症）3种罕见病特效药，平均降价达72%，预计年均可减轻患者负担超8万元/人。

（二）简化“双通道”药店报销流程

对未在医院配备的罕见病谈判药，患者可通过“医保定点药店双通道”购买，即凭处方在药店购药时享受与医院同等的报销比例，无需先垫付再报销，目前全省已开通双通道药店236家,覆盖所有设区市。

（三）罕见病病种认定权限下放

将罕见病病种认定权限下放至市级三甲医院，患者无需再赴省级医院复核，缩短认定时间至7个工作日内,提升就医效率。

常见问题解答（FAQ）

Q1：罕见病医保报销有等待期吗？

A：无等待期，参保患者确诊后，符合用药目录的药品即可按规定报销，但需确保医保处于正常缴费状态（职工医保需连续缴费满6个月，居民医保需当年参保缴费）。

Q2：跨省就医的罕见病费用怎么报销？

A：异地就医前通过“江苏医保云”备案，备案后就医地定点医院直接结算，报销比例与省内就医一致；未备案的，回参保地手工报销，报销比例降低10%。

Q3：医保目录外的罕见病高价药怎么办？

A：可通过“罕见病用药保障专项通道”提交申请，提供病例、用药理由、家庭经济状况等材料，由医保部门组织专家评审，通过后给予50%-70%的定额补助,或纳入下一年度医保目录谈判范围。

Q4：儿童罕见病患者报销有额外优惠吗？

A：0-14岁患儿在基本医保报销比例基础上提高5%，且可叠加医疗救助；部分市（如苏州、南京）还对患儿家庭发放每月500-1000元的“护理补贴”。

让“医学孤儿”不再孤单

江苏省罕见病医保政策的持续优化，为患者带来了实实在在的希望，但政策落地需要患者、家属、医院、政府多方协同：患者需主动了解政策、及时备案申领；医疗机构需提升诊疗能力、规范用药；医保部门需持续优化流程、扩大保障范围。

如果您或家人正受罕见病困扰，建议尽快联系当地医保局（咨询电话：12393）或登录“江苏省医疗保障局官网”查询最新政策，也可前往“江苏省罕见病诊疗协作网定点医院”寻求专业帮助。

罕见之路，我们不孤单；政策护航，共赴希望。 让我们一起关注罕见病群体，推动医疗保障体系不断完善，为每一个生命保驾护航！

（注：本文政策内容截至2025年6月，具体执行以当地医保部门最新规定为准。）